Defectos congénitos

¡Comparte esta información!

Dr. Heriberto Montoya

Las malformaciones congénitas se definen como anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, el parto o en un momento posterior de la vida.

El origen de las aneuploidias embrionarias (cromosomas adicionales o ausentes), puede deberse a un ovulo anormal (existen grupos de riesgo como las mujeres con edad mayor a 35 años), a un espermatozoide anormal (factor masculino severo), a parejas con anomalías estructurales equilibradas (traslocaciones e inversiones), o aun posterior error en la división celular.

De acuerdo a los datos de OMS se estima que: 

  • Cada año nacen 8 millones de niños con anomalías congénitas alrededor del mundo
  • Una quinta parte de ellos fallecerá durante el período neonatal
  • Alrededor del 20% de las muertes en la infancia son causadas por alguna anomalía congénita
  • El Mielomeningocele continúa como el defecto del tubo neural más frecuente

Las anomalías congénitas incluyen:

¿QUÉ ESTUDIOS ME PUEDO REALIZAR? 

El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.

Las pruebas para anomalías congénitas se realizan durante el embarazo para buscar posibles problemas con el bebé, estas pruebas son los análisis de sangre y las ecografías:

    • Cribado prenatal de alteraciones cromosómicas fetales
    • Cribado prenatal de las aneuploidias fetales mas comunes
    • Marcadores ecográficos
    • Marcadores bioquímicos

Debido a la complejidad de las pruebas genéticas y las importaciones implicadas de los resultados de las pruebas, los resultados obtenidos han de ser interpretados junto con otros datos clínicos, dentro del contexto general de una consulta medica. 

Una anomalía congénita podría tener solo un impacto leve en la vida de un niño o puede tener un efecto importante en la calidad de vida o en la expectativa de vida. Por lo anterior es fundamental brindar orientación a toda mujer embarazada sobre posibles factores de riesgo, incluyendo la prevención y control de enfermedades como la diabetes, además de el consumo adecuado y oportuno del ácido fólico. 

Muchos defectos congénitos pueden ser prevenidos y tratados con medidas simples bien estudiadas y comprobadas científicamente. Aumentar su conocimiento y concientizar sobre su prevención puede hacer la diferencia para los afectados y sus familias a corto, mediano y largo plazo. 

  1. Los defectos congénitos son comunes, costosos y severos
  2. Tomar acido fólico antes y después de quedar embarazada puede prevenir defectos congénitos
  3. El control preconcepcional y prenatal es la clave
  4. Prioritice consultas prenatales y manténgase al día con todas las vacunas
  5. Evite fumar, tomar alcohol y consumir drogas durante el embarazo
  6. La vigilancia de los defectos congénitos puede ayudar a mejorar los resultados del embarazo y del bebe 
  7. Es indispensable mayor investigación sobre los defectos congénitos, identificar sus causas y asi poder prevenirlos y tratarlos 

¡Comparte esta información!
Ir arriba

¡Agendemos una cita!

MEX 686 553 4444
MEX 686 552 8900
USA 442 456 4808